EGIS( Efficient Genosome Interpretation System)
億解基因數據解讀系統，由生物信息學和臨床數據解讀專家聯合開發。系統各項功能更契合遺傳病臨床診斷和數據挖掘需求。
EGIS特點
智能生信分析平臺
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支持各種格式數據分析
bp_Fastq數據分析模塊
特點一：生信分析-“零”生物信息要求
生信分析流程，只需將待分析數據上傳到指定地址，然后在EGIS系統中點擊下發分析即可自動進行?！傲恪贝a，“零”命令行，實現生信“零”基礎人員也能完成全部分析流程。
特點二：同時開展SNP/InDel-CNV分析
在分析完成SNP/InDel之后，系統會自動進入CNV的分析流程，無需多次點擊。
bp-VCF數據分析模塊
2
計算通量和效率（區別不同硬件配置）
智能數據解讀平臺
1
工具1：BpVast智能篩選
BpVast智能篩選是基于遺傳學，生物信息學，及統計學相關理論，結合遺傳數據解讀專家的分析經驗，設計出的一套簡化二代測序遺傳病變異有害性評分模型。
算法模型（不依賴于pheno的算法模型）
2
工具2：bpPheno（HPO表型分析工具）
bpPheno還原了HPO表型分析工具的樹狀結構表型檢索和基因集選擇，支持中英文模糊檢索。
3
工具3：bpCNV SCAN（CNV分析工具）
bpCNV SCAN工具是本系統內識別CNV的特色工具，以下四點獨具創新：
Exon CNV數據展示
染色體 CNV數據展示
4
工具4：手動和自動化篩選平臺
手動和自動化篩選平臺中包含了多種篩選邏輯，包括人群攜帶率篩選、突變類型篩選、致病性分級篩選、遺傳方式篩選、錯義突變致病性篩選、染色體編號篩選。
5
工具5：注釋數據展示平臺
注釋的SNP/INDEL數據展示平臺展示的數據有：基因和突變信息、數據庫注釋信息、本地數據庫和批次頻率信息、基因和疾病關系以及疾病表型信息、致病性預測信息。
如果是家系樣本，展示的突變信息還包括變異的來源，以幫助更好的判斷純合突變、復合雜合變異和新發突變這些常見的致病變異類型的變異來源。
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工具6：BAM圖在線隨時查看（功能與IGV類似）
EGIS合作模式
其他可選配模塊
