EGIS系統bpCNV SCAN工具智能分析CNV，高效、可靠、準確，是尋找致病性CNV的有效工具。
Case 1：
臨床信息：轉氨酶高，心肌酶高
EGIS系統分析過程
SNP/InDel分析：發現DMD基因存在兩處良性變異，未發現致病性變異。
CNV分析：發現DMD基因在44號外顯子處存在純合缺失突變。DMD的主要的突變類型為基因的部分缺失或重復，占全部突變基因的50~70%，該變異符合DMD基因的主要致病類型。該患者的表型與擴張型心肌病的表型較為符合。該變異遺傳學證據的致病性符合且疾病表型符合。該純合缺失突變經過ddPCR方法驗證為真。
將結果反饋給臨床醫生后，經過進一步檢查確診該患者是由于DMD基因變異導致的擴張性心肌病。
對于像DMD這類致病類型主要為外顯子缺失/重復類型的疾病，CNV的分析是必備的，而且需要重點關注。
Case 2：
臨床信息：神經纖維瘤
EGIS系統分析過程
SNP/InDel分析：NF1基因沒有發現明確致病性變異。
CNV分析：發現NF1基因存在整體的雜合缺失。在ClinVar數據庫中該基因整體雜合缺失被報道為致病性的，可確定該雜合缺失突變為該案例的致病變異。
對于此類基因缺失/重復突變也可能導致疾病產生的基因的分析中，在SNP中沒有找到致病變異，需要密切關注是否存在拷貝數變異致病的情況。
Case 3：
臨床信息：間斷抽搐3天，發熱1天
EGIS系統分析過程
SNP/InDel分析 ：未發現與癲癇發作表型相關的基因致病性變異。
CNV分析：發現生物素反應性基底神經節疾病相關基因SLC19A3全部外顯子存在純合缺失突變。黑色誤差條表示的是CNV分析背景庫樣本間的變異系數，可以看出在2，3，4，5號外顯子處的測序數據的穩定性較好。紅線代表的是樣本庫中的項目在該基因中的測序深度達到300X，因此該CNV結果非?？尚?。
像癲癇這類與拷貝數變異關聯不是很高的疾病中，分析CNV依然是非常必要的。
